Penyebab Masalah Defisiensi Antitrombin

Pengertian Defisiensi Antitrombin
Defisiensi antitrombin asalah suatu kondisi saat kadar antitrombin yang ada di dalam darah tergolong kategori rendah. Antitrombin adalah faktor yang dapat menjaga supaya penggumpalan darah di dalam tubuh tidak akan terjadi berlebihan.
Jika terjadi luka misalnya, maka salah satu dari zat yang memiliki peran untuk menutup luka serta untuk membentuk gumpalan darah yakni thrombin. Sebagai pengendali kerja thrombin supaya tidak berlebihan, maka dibutuhkan antitrombin. Jika penggumpalan darah tidak terkendalikan, maka bisa terjadi thrombosis ataupun terjadi sumbatan pembuluh darah. Hal ini bisa terjadi di pembuluh darah kecil ataupun pembuluh darah besar.


Diagnosis Defisiensi Antitrombin
Diagnosis defisiensi antitrombin dapat ditentukan menurut pemeriksaan laboratorium agar mengevaluasi kadar serta kerja dari protein tersebut. Defisiensi terjadi jika kadar antitrombin telah di bawah kisaran normal. Selain pemeriksaan terhadap kadar antitrombin, maka diagnosis juga perlu dilakukan dengan cara memakai pemeriksaan GTR (Genetic Testing Registry).



Penyebab Defisiensi Antitrombin
Defisiensi antitrombin terjadi karena kelainan genetik yang telah diturunkan oleh satu garis keluarga. Mutasi pada gen SERPINC1 telah diduga sangat kuat sebagai penyebab dari spesifik gangguan ini.
Jika terdapat riwayat defiensi antotrombin di dalam anggota keluarga, maka anak yang telah dilahirkan akan memiliki risiko mempunyai gangguan yang sama sekitar 50 persen. Risiko seperti ini sama besar terjadi pada anak yang laki-laki maupun yang perempuan.

Selain karena kelainan genetik, maka defisiensi protein S bisa terjadi karena kondisi lain misalnya seperti gangguan hati, ginjal, ataupun konsumsi obat jenis L-asparaginase terhadap leukemia. Kadar antitrombin yang sangat rendah juga bisa terjadi terhadop terapi heparin, pada luka bakar berat, serta trauma. Akan tetapi kondisi seperti ini umumnya hanya sementara serta akan segera membaik jika keadaan biasanya mengalami perbaikan.

Gejala Defisiensi Antitrombin
Gejala utama defisiensi antitrombin yakni terdapat thrombosis ataupun terjadi penggumpalan darah yang telah terjadi secara berlebihan. Penggumpalan seperi ini biasanya terjadi terhadap vena bagian dalam, yang disebut dengan Deep Vein Thrombosis (DVT) serta telah terjadi sebelum memasuki usia 40 tahun.

Tanda seseorang mengalami DVT di antaranya:
  • nyeri pada tangan atau kaki
  • bengkak
  • kemerahan atau kebiruan
  • teraba hangat
Gumpalan darah seperti ini bisa lepas, menyumbat paru, serta dapat mengancam nyawa. Kondisi seperti ini disebut dengan emboli pulmoner. Emboli pulmoner adalah keadaan kondisi gawat darurat yang mesti ditangani segera.

Gejala yang dirasakan terhadap emboli pulmoner meliputi seperti:
  • sesak napas
  • nyeri dada
  • berdebar
  • pingsan
  • batuk darah
Penggumpalan darah juga bisa terjadi pada vena di dalam perut, di bagian otak, ataupun di bagian jantung. Jika tidak dapat ditangani dengan baik, maka stroke maupun serangan jantung dapat menjadi ancaman terhadap pasien.


Pengobatan Defisiensi Antitrombin
Untuk defisiensi antitrombin terhadap kondisinya yang disertai dengan ditemukan suatu kondisi DVT. Maka untuk terapi utama yang harus dilakukan yaitu terapi antikoagulan (pengencer darah). Hal ini sepeti heparin ataupun warfarin. Lama pengobatan sangat tergantung dengan berat tidaknya suatu gejala klinis maupun usia ketika pertama kali terdiagnosis. Jika hendak menjalankan prosedur terapi, maka pasien sangat dianjurkan untuk memperoleh pengencer darah tersebut sebelum dilakukan operasi.

Komplikasi:
Trombosis ataupun penggumpalan darah di defisiensi antirtombin bisa terjadi di bagian mana saja. Jika telah menyerang otak, maka untuk serangan stroke bisa menjadi ancaman. Jika menyerang jantung, maka suatu risiko serangan jantung akan semakin tinggi. Apalagi keduanya bisa berujung terhadap kematian.

Pencegahan Defisiensi Antitrombin
Terhadap pasien defisiensi antitrombin, maka untuk langkah pencegahan thrombosis bisa dilakukan lewat cara memberikan pengencer darah. Seperti misalnya warfarin ataupun heparin saat sebelum pasien akan menjalani langkah prosedur operasi ataupun suatu  tindakan bedah besar lainnya.