Penyebab Masalah Penyakit Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency), Gejala, Penyembuhan dan Solusi Pencegahannya

Pengertian Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) merupakan jenis penyakit genetik turunan. G6PD adalah suatu enzim yang mempunyai fungsi agar bisa memastikan proses dari oksidasi serta untuk waktu yang jangka hidup dari sel darah merah (yaitu eritrosit) normal.
Untuk kondisi defisiensi G6PD, maka terjadi suatu pemecahan sel darah merah (yaitu hemolysis) sebelum masa waktunya sehingga mampu terjadi penyakit anemia.


Penyebab Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) dapat disebabkan oleh adanya kelainan genetik. Penyakit seperti ini dapat diturunkan lewat orang tua melalui X-linked. Artinya, ibu akan menjadi pembawa penyakit yang tidak akan menunjukkan gejala serta mampu menurunkannya penyakit ke anaknya.
Pada anak laki-laki, maka biasanya akan menampakkan gejala yang tertentu. Sementara untuk anak perempuan biasanya akan menjadi karier terhadap penyakit ini kembali.




Diagnosis Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Dokter bisa menduga dijumpai suatu penyakit defisiensi G6PD (Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase). Dan bisa melakukan langkah evaluasi dengan cara yang lebih lanjut apabila terlihat:
  • terdapat hemolysis (yakni sel darah merah pecah) sesudah mengonsumsi obat tertentu ataupun telah mengalami kejadian yang dapat menyebabkan stres oksidasi. Stres oksidasi adalah suatu kondisi tingginya radikal bebas di dalam tubuh yang dapat membuat tubuh menjadi mudah terserang banyak masalah kesehatan.
  • Hiperbilirubinemia (yakni bilirubin yang tinggi yang ada di dalam darah) di neonatus yang tidak bisa dijelaskan ataupun akan terjadi berkepanjangan.
  • adanya hemolitik anemia
Untuk dapat memastikan diagnosis, maka bisa dilakukan beberapa tahapan pemeriksaan, misalnya:
  • pemeriksaan darah rutin (yakni bisa menunjukkan hemoglobin yang telah rendah)
  • retikulosit (yakni jumlah yang meningkat akan menandakan respon sumsum tulang terhadap ditemukannya kondisi anemia)
  • bilirubin (yakni bilirubin yang dapat meningkat bisa menandakan pemecahan sel darah merah secara berlebihan)
  • analisis urine (yakni mencari ditemukannya komponen sel darah merah yang ada di dalam air seni)
  • pemeriksaan darah tepi (yakni mencari Heinz Body, yakni gambaran hemoglobin yang telah terdenaturasi ataupun tidak aktif)
  • enzim G6PD melaui pemeriksaan darah

Gejala Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Banyak penderita penyakit defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) yang tidak memiliki gejala berarti. Jika gejala muncul, maka hal seperti ini lebih dihubungkan dengan hemolysis yang dapat menyebabkan anemia ataupun suatu  kondisi kurang darah yang dapat membuat seseorang menjadi pucat, lemah, lelah, serta lesu.

Hemolitik anemia ini juga biasanya dipicu oleh adanya infeksi (yakni bakteri ataupun virus), konsumsi terhadap jenis obat tertentu, serta konsumsi tanaman fava (yaitu tanaman sayur seperti polong-polongan).
Gejala lain yang muncul antara lain:
  • peningkatan kondisi suhu tubuh yang disertai dengan adanya kekuningan pada kulit serta selaput lendir (seperti jaundice ataupun kekuningan di mata)
  • pembesaran limpa (splenomegali)
  • air seni berwarna kuning-oranye gelap
  • pucat, kelelahan, penurunan kondisi umum tubuh
  • napas yang berat dan cepat
  • nadi yang teraba lemah dan cepat

Pengobatan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Penyakit defisiensi dari penyakit G6PD (Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase) sejauh ini masih belum dapat disembuhkan. Hal yang bisa dilakukan yakni menghindari pemicu hemolisis untuk dapat mencegah penghancuran terhadap sel darah merah.

Pencegahan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Penderita defisiensi penyakit Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) maka sebaiknya harus menghindari konsumsi:
  • obat-obatan oksidan: seperti antimalaria
  • beberapa jenis antibiotik, seperti ciprofloxacin, kloramfenikol
  • OAINS (Obat Anti-Inflamasi Non Steroid)
  • tanaman fava (tanaman polong-polongan)