Penyebab Gejala Penyakit Defisiensi Protein C dan Cara Pencegahan maupun Pengobatannya

Pengertian Defisiensi Protein C
Defisiensi Protein C yaitu suatu istilah yang dipakai untuk menggambarkan suatu kondisi pada saat seseorang sedang memiliki risiko terhadap adanya pembentukan bekuan darah secara abnormal karena akibat kekurangan protein C. Protein C ini yakni jenis protein yang telah dihasilkan oleh organ hati serta disalurkan masuk menuju peredaran darah.
Protein ini memiliki peran untuk pengaturan pembekuan darah dengan cara menghalangi kerja protein lain yang memiliki peran untuk membantu koagulasi ataupun pembekuan darah. Apabila terjadi defisiensi ataupun kekurangan terhadap protein C. Maka seseorang akan sangat berisiko untuk dapat mengalami pembentukan bekuan darah.

Kondisi seperti ini bisa dijumpai dengan bentuk ringan maupun berat. Pada keadaan ringan, maka seseorang yang kemungkinan belum dapat membentuk bekuan darah secara abnormal.
Keadaan yang ringan defisiensi protein C bisa dijumpai terhadap 1 orang dari 500 orang. Keadaan berat kondisi seperti ini juga akan jauh lebih jarang, yang diperkirakan bisa dijumpai terhadap 1 dari 4 juta orang.


Penyebab Defisiensi Protein C
Defisiensi protein C bisa disebabkan oleh adaya kelainan bawaan ataupun kelainan yang diperoleh.
Pada kelainan bawaan, maka kondisi yang terjadi karena ditemukan mutasi gen PROC. Hal ini memiliki fungsi untuk memberikan informasi instruksi dalam pembuatan protein C yang ada di dalam tubuh. Ditemukan 2 (dua) jenis dari defisiensi protein C bawaan, yakni tipe I maupun II. Pada tipe I maka dijumpai rendahnya level protein C. Sementara, untuk tipe II dijumpai protein C dengan adanya aktivitas yang telah menurun dari aktivitas normal. Tipe II akan lebih jarang dijumpai dibandingkan dengan tipe I.
Kelainan bawaan pada defisiensi protein C diturunkan dengan cara autosomal dominan. Artinya, satu kopi mutasi pada gen PROC cukup untuk dapat menyebabkan bentuk yang ringan dari defisiensi protein C. Ringan ataupun beratnya bentuk terhadap kondisi seperti ini dapat ditentukan dengan jumlah mutasi gen PROC terhadap seseorang.



Selain akibat dari kelainan bawaan, maka untuk kelainan yang dapat diperoleh pun dapat menyebabkan defisiensi protein C. Misalnya saja karena ditemukan bekuan darah besar, disseminated intravascular coagulation (DIC), penyakit pada hati, infeksi dan sepsis, pembuangan dari usus halus, kekurangan vitamin K, tumor, serta obat-obatan tertentu (misalnya warfarin ataupun kemoterapi).

Diagnosis Defisiensi Protein C
Untuk dapat menentukan diagnosis defisiensi protein C, maka dibutuhkan evaluasi lengkap yang diperoleh dari:
  • Anamnesis ataupun wawancara secara medis: yakni menggali informasi riwayat penyakit, tanda maupun gejala yang dirasakan, serta riwayat penyakit keluarga.
  • Pemeriksaan fisik: tanda serta gejala yang telah sesuai dengan kondisi defisiensi protein C.
  • Pemeriksaan penunjang: biasanya berupa pemeriksaan darah untuk dapat menilai jumlah serta fungsi protein C.

Gejala Defisiensi Protein C
Banyak gejala berikut bisa muncul terhadap seseorang dengan kondisi defisiensi protein C:
  • Purpura fulminans: yaitu suatu kondisi yang dapat mengancam nyawa dijumpai oleh bayi dengan kondisi kasus yang berat defisiensi protein C. Gejala muncul seperti munculnya bekuan darah di pembuluh darah kecil pada seluruh tubuh.
  • Deep vein thrombosis (DVT): yakni pembentukan bekuan darah di vena bagian dalam (seperti di bagian lengan, kaki, ataupun otak). Waspadai gejala kram serta rasa nyeri di lengan ataupun kaki, pembengkakan, perubahan warna kulit berubah menjadi warna kemerahan ataupun warna keunguan, serta terasa panas di area yang nyeri.
  • Kelainan pada pigmentasi kulit.
  • Gangrene: yakni kondisi yang dimana jaringan tubuh mati akibat tidak memperoleh pasokan darah yang cukup.
  • Emboli pulmoner: yakni salah satu komplikasi yang berbahaya dari DVT, ketika bekuan darah telah terbentuk di bagian vena paru-paru. Waspadai gejala sesak napas, pingsan, nyeri dada, detak jantung cepat, bahkan batuk darah.
  • Risiko dalam kehamilan, khususnya berhubungan dengan pembentukan bekuan darah.

Pengobatan Defisiensi Protein C
Pengobatan yang sangat disarankan bergantung terhadap gejala yang akan dialami oleh penderita defisiensi protein C. Hal ini juga bentuk kondisi seperti ini. Pada kasus ringan, yaitu kondisi yang tidak sampai terbentuknya bekuan darah secara abnormal. MBeberapa penyebab dari penyakit defisiensi protein C yang telah dilatarbelakangi oleh adanya penyakit lainaka pemberian obat-obatan kemungkinan tidak dibutuhkan.

Pada penderita penyakit defisiensi protein C dengan kondisi gejala yang berisiko tinggi. Misalnya DVT maupun emboli pulmoner, maka kemungkinan besar akan sangat disarankan untuk pengobatan dengan mengencerkan darah.
Pengencer darah pun bisa dipertimbangkan sebagai bentuk terapi pencegahan terhadap mereka yang mempunyai riwayat keluarga dengan kondisi pembentukan bekuan darah, memiliki risiko tinggi misalnya ketika keadaan hamil, serta kondisi berisiko lainnya.

Pengobatan yang kemungkinan sangat disarankan yakni anti-koagulan serta sumber eksogen protein C (seperti konsentrat protein C, maupun fresh frozen plasma).

Pencegahan Defisiensi Protein C
Defisiensi protein C karena adanya faktor bawaan boleh dikatakan tidak dapat dicegah begitu saja. Beberapa penyebab dari masalah penyakit defisiensi protein C yang sudah dilatarbelakangi oleh adanya kondisi penyakit lain juga tidak akan selalu dapat dicegah.

Pemantauan kondisi maupun konsumsi obat yang tepat supaya tidak terjadi pembentukan bekuan darah yang dapat dilakukan untuk dapat mencegah kondisi yang kemungkinan lebih berat.