Penyakit Defisiensi Protein S Penyebab, Gejala, Pencegahan dan Cara Penyembuhannya [Terlengkap]

Pengertian Defisiensi Protein S
Protein S adalah suatu antikoagulan yang berhubungan dan kerja sama dengan vitamin K. Hal ini untuk mengatur proses pembekuan darah yang ada di dalam tubuh. Protein ini ditemukan pertama kali oleh ilmuan pada tahun 1979 di Seattle serta dinamai dengan singkatan kota itu yaitu, ‘S’.
Bila vitamin K bekerja dengan cara menggumpalkan darah ketika terjadi kondisi luka, maka protein S memiliki tugas untuk dapat menjaga supaya gumpalan darah tidak akan terjadi secara berlebihan. Jika jumlahnya sangat sedikit yang ada di dalam darah ataupun karena terjadi defisiensi. Maka darah akan sangat mudah menggumpal serta akan terjadi thrombosis. Orang yang mempunyai risiko untuk dapat mengalami masalah defisiensi protein S antara lain mereka yang mempunyai kondisi riwayat akibat kelainan dengan penggumpalan darah dari keluarganya.

Diagnosis Defisiensi Protein S
Diagnosis penyakit defisiensi protein S yang bisa ditentukan dengan langkah pemeriksaan di laboratorium agar bisa mendeteksi adanya antigen protein S. Selanjutnya dapat dilakukan dengan evaluasi kerja protein tersebut.

Selain pemeriksaan terhadap antigen protein S, maka diagnosis juga bisa dilakukan dengan cara memakai pemeriksaan GTR (Genetic Testing Registry).



Penyebab Defisiensi Protein S
Defisiensi protein S terjadi karena kelainan genetik yang dapat diturunkan dengan satu garis keluarga. Artinya, risiko yang terjadi dengan seseorang akan menjadi lebih tinggi jika telah ditemukan dari anggota keluarga mengalami kondisi defisiensi protein S.
Mutasi terhadap gen PROS1 dapat diduga sebagai suatu penyebab spesifik kelainan seperti ini. Di samping dengan kelainan genetik, maka untuk defisiensi protein S pun bisa terjadi. Hal ini karena kondisi yang lain misalnya adanya gangguan hati ataupun akibat defisiensi vitamin K.


Gejala Defisiensi Protein S
Gejala utama terkait defisiensi protein S yakni terdapat thrombosis ataupun penggumpalan darah yang dapat terjadi berlebihan. Penggumpalan seperti ini biasanya terjadi terhadap vena bagian dalam, dikenal dengan DVT (Deep Vein Thrombosis). Tanda seseorang sedang mengalami DVT yaitu:
  • nyeri pada tangan atau kaki
  • bengkak,
  • kemerahan atau kebiruan
  • teraba hangat

Gumpalan darah terhadap pembuluh darah tersebut bisa lepas, mengancam nyawa, dan menyumbat paru. Kondisi seperti ini disebut emboli pulmoner. Emboli pulmoner adalah suatu kondisi gawat darurat yang perlu segera ditangani.
Gejala yang dapat dirasakan terhadap emboli pulmoner dapat meliputi:
  • sesak napas
  • nyeri dada
  • berdebar
  • pingsan
  • batuk darah

Pengobatan Defisiensi Protein S
Masalah defisiensi protein S yang dijumpai dengan ditemukannya DVT, maka terapi utama yang akan diberikan obat yakni dengan pemberian antikoagulan (yaitu suatu obat pengencer darah), misalnya heparin atau warfarin. Terapi seperti ini dianjurkan untuk diberikan selama 6 sampai 9 bulan lamanya. Akan tetapi, jika gejala thrombosis yang dapat terjadi cukup berat, dan terapi bisa diteruskan seumur hidup.

Beberapa masalah defisiensi protein S tidak akan memberikan gejala memiliki makna serta tidak harus pengobatan spesifik. Penderitanya hanya dianjurkan tidak memakai kontrasepsi minum yang memiliki potensi meningkatkan risiko terhadap penggumpalan darah. Jika akan menjalankan prosedur terapi, maka pasien akan dianjurkan memperoleh heparin sebelum dilakukan operasi.
Terdapat komplikasi yang bisa terjadi karena defisiensi protein S. Trombosis ataupun penggumpalan darah terhaadp defisiensi protein S yang bisa terjadi di mana saja. Jika menyerang organ penting misalnya paru, otak, serta jantung, dengan ancaman terbesarnya yaitu kematian.

Pencegahan Defisiensi Protein S
Terhadap penderita defisiensi protein S, untuk langkah pencegahan thrombosis yang bisa dilakukan yaitu dengan cara memberikan obat pengencer darah. Obat tersebut misalnya warfarin ataupun heparin, hal ini diberikan sebelum pasien akan menjalani prosedur operasi ataupun langkah tindakan bedah yang besar lainnya.