Penyakit Ataksia Friedrich serta Cara Penyembuhannya [Terlengkap]

Pengertian Ataksia Friedrich
Ataksia Friedrich merupakan suatu kelainan bawaan yang dapat menyebabkan masalah terhadap sistem saraf, sampai menimbulkan gangguan pada gerakan. Gangguan seperti ini akan terus memburuk seiring dengan berjalannya waktu.
Penyakit ini untuk pertama kalinya ditemukan oleh seorang dokter yang berasal dari Jerman, bernama Nicholaus Friedrich, di tahun 1860an. Diperkirakan satu dari 40.000 orang telah terkena penyakit ini. Tidak ada perbedaan antara risiko antara wanita maupun pria untuk terkena penyakit seperti ini.


Penyebab Ataksia Friedrich
Penderita ataksia Friedrich mempunyai mutase gen FXN. Gen ini memiliki fungsi untuk memproduksi frataxin, yaitu protein penting yang telah bekerja untuk fungsi mitokondria (yaitu bagian dari sel dalam memproduksi energi) sel.
Pada ataksia Friedrich ditemukan degenerasi saraf tulang belakang serta saraf perifer sehingga saraf dapat menjadi lebih tipis. Terdapat pula degenerasi dari serebelum, seperti bagian otak yang memiliki fungsi untuk mengkoordinasi keseimbangan serta pergerakan.

Penyakit ini diturunkan dengan autosomal resesif. Yang artinya, akan muncul suatu gejala penyakit jika ditemukan dua kopi gen FXN yang sedang mengalami mutasi (yaitu dari masing-masing orang tua). JIka hanya satu kopi gen FXN yang telah mengalami mutasi serta satu kopi lainnya normal, maka seseorang disebut menjadi karier. Pembawa dari penyakit ataksia Friedrich tidak akan menunjukkan suatu gejala.


Diagnosis Ataksia Friedrich
Proses penentuan diagnosis penyakit ataksia Friedrich memerlukan evaluasi klinis yang menyeluruh, dan meliputi anamnesis ataupun wawancara medis yang mendetail untuk dapat mengetahui riwayat penyakit serta pemeriksaan fisik.
Hal yang dapat dinilai antara lain seperti keseimbangan, refleks, sensasi, dan tanda terdapat masalah neurologis. Pemeriksaan penunjang yang kemungkinan dapat dilakukan antara lain yaitu:
  • elektromiogram (EMG), dengan cara menilai aktivitas elektrik sel otot
  • pemeriksaan konduksi sistem saraf, dengan menilai kecepatan saraf untuk menghantarkan impuls
  • elektrokardiogram (EKG), dengan cara menilai aktivitas elektrik jantung
  • ekokardiogram, dengan cara menilai posisi serta pergerakan jantung
  • pemeriksaan darah, terutama dengan cara menilai kadar glukosa darah serta vitamin E
  • MRI atau CT-scan, dengan cara menilai gambaran otak serta saraf tulang belakang untuk dapat menilai kemungkinan ditemukannya masalah lain pada sistem saraf
  • tes genetik, untuk dapat memastikan ditemukannya mutasi gen

Gejala Ataksia Friedrich
Pada kebanyakan penderita penyakit ataksia Friedrich, maka gejala yang muncul pada rentang usia 5 sampai 18 tahun. Gejala yang muncul ketika usia dewasa akan lebih jarang terjadi, umumnya hanya terjadi sekitar kurang dari 25 persen total penderita ataksia Friedrich.

Gejala ataksia Friedrich yang sering kali dikeluhkan yaitu:
  • Hilangnya koordinasi pada lengan serta kaki (ataksia). Pada mulanya ataksia muncul pada bagian kaki, lama kelamaan akan semakin memburuk serta menyebar ke organ tangan serta area batang tubuh
  • Kekakuan otot
  • Sering mengalami kehilangan sensasi pada anggota gerak
  • Kelelahan, merasa kekurangan energi, serta merasa kehilangan masa otot (khususnya bagian kaki dan tangan)
  • Gangguan penglihatan, nistagmus (yaitu gerakan mata involunter), seperti hilangnya pendengaran, serta disartria (cara bicara yang tidak jelas ataupun cadel)
  • Skoliosis, dalam keadaan parah bisa mengganggu pernafasan
  • Diabetes melitus
  • Masalah serius pada jantung, misalnya seperti aritmia (gangguan irama jantung), hipertrofik kardiomiopati, fibrosis miokardial, gagal jantung, dsb
Gejala ini akan semakin memburuk sering dengan perjalanan waktu. Secara umum, maka penderita penyakit ataksia Friedrich akan memerlukan bantuan kursi roda, 10 sampai 20 tahun sesudah gejala pertama kali muncul.

Penyakit ini bisa memengaruhi angka harapan hidup, serta banyak penderita yang meninggal ketika usia dewasa karena masalah pada jantung. Pada penderita ataksia Friedrich, maka tidak ditemukan adanya masalah pada kemampuan mental.

Pengobatan Ataksia Friedrich
Saat ini masih belum ditemukan pengobatan untuk dapat menyembuhkan penyakit ataksia Friedrich. Penderita akan memerlukan kontrol rutin untuk dapat selalu memonitor serta menangani gejala yang muncul. Penanganan ditujukan untuk dapat memaksimalkan kualitas hidup pada penderita penyakit ataksia Friedrich.