Penyakit Amiloidosis dan Pengobatannya [Terlengkap]

Pengertian Amiloidosis
Amiloidosis adalah suatu penyakit langka yang bisa terjadi jika ditemukan tumpukan zat yang bernama amiloid yang ada pada organ-organ tubuh. Amiloid yaitu suatu protein abnormal yang telah diproduksi oleh sumsum tulang serta bisa disimpan di jaringan ataupun pada organ tertentu.
Amiloidosis bisa mempengaruhi organ yang memiliki variasi serta berbeda-beda pada setiap individu, serta terdapat beberapa tipe amiloid. Amiloidosis sering kali mempengaruhi jantung, sistem persarafan, ginjal, hati, limpa, serta saluran pencernaan. Amiloidosis yang berat bisa menyebabkan kegagalan pada organ yang telah mengancam jiwa.


Penyebab Amiloidosis
Secara umum, amiloidosis dapat disebabkan oleh adanya penumpukan dari suatu protein abnormal yang dikenal dengan sebutan amiloid. Amiloid diproduksi oleh sumsum tulang serta bisa disimpan di jaringan maupun di organ tertentu. Penyebab spesifik kondisi yang telah dialami oleh individu akibat amiloidosis sangat bergantung dengan tipe yang dialami.
Terdapat beberapa tipe amiloidosis, yaitu:

Amiloidosis AL merupakan suatu tipe tersering serta bisa melibatkan jantung, saraf, ginjal, kulit, dan hati. Kondisi seperti ini sebelumnya dikenal dengan sebutan amiloidosis primer, yang dapat terjadi jika sumsum tulang telah memproduksi antibodi abnormal serta tidak bisa dipecahkan. Antibodi tersebut nantinya disimpan di jaringan tubuh sebagai amiloid, yang bisa mempengaruhi kondisi fungsi normal dari jaringan itu.

Amiloidosis AA merupakan suatu tipe yang sangat sering mempengaruhi ginjal, akan tetapi terkadang juga bisa melibatkan saluran cerna, hati, ataupun jantung. Kondisi seperti ini sebelumnya dikenal dengan amiloidosis sekunder serta kondisi ini terjadi bersamaan dengan suatu penyakit inflamasi ataupun infeksi kronis tertentu, seperti artritis reumatoid ataupun penyakit inflamasi usus besar. 

Amiloidosis familial merupakan suatu kondisi menurun yang sangat sering kali mempengaruhi fungsi hati, jantung, saraf, serta ginjal. Banyak tipe abnormailtas gen yang dapat ditemukan ketika lahir yang dapat dikaitkan dengan peningkatan terjadinya risiko penyakit amiloid. Tipe dan lokasi abnormalitas pada gen amiloid bisa mempengaruhi risiko munculnya komplikasi tertentu, usia ketika tanda serta gejala pertama terlihat, serta progresivitas penyakit yang seiring dengan kondisi berjalannya waktu.
Amiloidosis terkait dialisis muncul jika protein yang ada dari dalam darah disimpan pada persendian maupun tendon, yang bisa menyebabkan rasa nyeri, kekakuan, serta penumpukan cairan di sendi. Kondisi seperti ini sering kali terjadi terhadap orang yang telah menjalani dialisis berjangka panjang.

Gejala Amiloidosis
Seseorang dengan kondisi amiloidosis dapat saja tidak menunjukkan suatu tanda ataupun suatu gejala dari kondisi tersebut sampai mencapai derajat yang lebih lanjut. Saat tanda maupun gejala mulai timbul, maka hal ini akan dipengaruhi oleh suatu organ yang terlibat.
Beberapa tanda serta gejala dari kondisi amiloidosis bisa mencakup:
  • Pembengkakan terhadap pergelangan kaki serta tungkai 
  • Kelemahan serta rasa lelah yang berlebih 
  • Sesak napas 
  • Rasa baal, kesemutan, ataupun rasa nyeri pada bagian tangan ataupun bagian kaki, terutama di bagian pergelangan tangan 
  • Diare, yang disertai dengan darah, ataupun konstipasi 
  • Penurunan berat badan secara signifikan atau berlebih yang tanpa disengaja 
  • Pembesaran lidah 
  • Perubahan pada kulit, misalnya penebalan ataupun mudah muncul lebam, dan muncul warna keunguan di bagian mata 
  • Denyut jantung yang tidak reguler 
  • Kesulitan menelan 
Diagnosis Amiloidosis 
Diagnosis dari amiloidosis bisa ditentukan menurut wawancara medis secara mendetail, pemeriksaan fisik yang dilakukan secara langsung, serta pemeriksaan penunjang tertentu. Kondisi seperti ini terkadang luput karena tanda serta gejala yang mirip banyak dengan penyakit lainnya yang sangat sering terjadi.

Diagnosis dini dari amiloidosis bisa membantu untuk mencegah kerusakan organ yang lebih lanjut. Diagnosis yang spesifik sangat penting karena untuk penanganan terhadap kondisi ini bisa bervariasi, sangat bergantung terhadap kondisi spesifik yang telah dialami oleh individu itu.
Beberapa jenis pemeriksaan terhadap penunjang yang bisa dilakukan yaitu:

Pemeriksaan laboratorium. 
Dapat dilakukan pemeriksaan terhadap darah ataupun urine untuk dapat menganalisis ditemukannya protein abnormal yang bisa menunjukkan ditemukannya amiloidosis. Bergantung terhadap tanda serta gejala yang akan dialami, untuk pemeriksaan fungsi tiroid serta hati juga bisa dilakukan. Sampel jaringan bisa diambil serta dapat diperiksa lebih lanjut agara mengevaluasi ditemukannya tanda maupun gejala dari amiloidosis. Biopsi dapat dilakukan lewat sumsum tulang, lemak abdomen, ataupun organ hati ataupun ginjal. 
Analisis jaringan dari sampel bisa membantu untuk menentukan tipe deposit amiloid tersebut.

Pemeriksaan pencitraan. 
Pencitraan organ yang terlibat terhadap amiloidosis bisa membantu untuk menentukan derajat kondisi yang sedang dialami. Pemeriksaan ekokardiogram bisa dipakai untuk menilai ukuran serta fungsi jantung. Pemeriksaan pencitraan lainnya bisa membantu untuk menentukan derajat dari amiloidosis pada organ hati maupun limpa.
Penanganan Amiloidosis
Penanganan amiloidosis ditujukan untuk dapat mengendalikan tanda serta gejala maupun untuk membatasi keberlangsungan produksi protein amiloid. Penanganan spesifik sangat bergantung dari tipe amiloidosis serta menargetkan sumber produksi amiloid.

Pilihan penanganan yang bisa dilakukan terhadap individu dengan amiloidosis yang sesuai dengan tipenya yaitu:
Pada amiloidosis AL, maka pengobatan kemoterapi yang sejenis dengan yang dipakai pada myeloma multipel bisa direkomendasikan. Tujuannya adalah untuk dapat menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang telah memproduksi amiloid. Selain itu, ASCT (Autologous Blood Stem Cell Transplant) juga bisa menjadi salah satu untuk penanganan tambahan terhadap sebagian kasus. Prosedur ini dapat melibatkan pengumpulan pada sel punca darah pasien serta menyimpannya selama durasi waktu yang sangat singkat ketika pasien memperoleh kemoterapi dosis tinggi. Sel punca tersebut nantinya dikembalikan ke dalam tubuh lewat pembuluh darah vena.

Pada amiloidosis AA, maka penanganan akan ditargetkan dengan kondisi yang sangat mendasarinya, misalnya untuk penggunaan obat antiinflamasi agar dapat menangani artritis reumatoid. Pada amiloidosis herediter, maka transplantasi hati bisa menjadi pilihan karena protein yang telah menyebabkan amiloidosis jenis ini akan diproduksi di hati.
Pada amiloidosis terkait dialisis, maka penanganan bisa melibatkan penggantian pada metode dialisis ataupun menjalani transplantasi ginjal.

Pencegahan Amiloidosis
Belum terdapat metode pencegahan yang telah terbukti efektif sepenuhnya untuk menghindari terjadinya penyakit amiloidosis.