Penyakit Alkaptonuria dan Pengobatan [Terlengkap]

Pengertian Alkaptonuria

Penyakit Alkaptonuria yaitu suatu kondisi kesehatan yang dapat diturunkan, serta sangat jarang terjadi. Alkaptonuria bisa terjadi jika kondisi tubuh tidak mampu memproduksi suatu enzim yang dikenal dengan sebutan homogenistik dioksigenase (HGD) dengan kadar jumlah yang cukup.

Enzim ini bermanfaat untuk dapat menguraikan zat toksik yang dikenal dengan sebutan asam homogenistik. Ketika tubuh tidak memproduksi HGD lagi dengan kadar jumlah yang mencukupi, maka zat asam homogenistik dapat mengalami kondisi suatu penumpukan di dalam tubuh.

Penumpukan zat asam homogenistik bisa menyebabkan kondisi tulang serta tulang rawan mengalami suatu perubahan warna serta menjadi rapuh. Kondisi seperti ini bisa mengakibatkan terjadinya penyakit osteoarthritis, terutama jika terjadi pada tulang belakang serta pada persendian besar. Individu dengan alkaptonuria juga bisa mengalami suatu perubahan warna urine yang berubah warna menjadi coklat tua ataupun berwarna hitam ketika terekspos udara.



Penyebab Alkaptonuria

Alkaptonuria disebabkan oleh suatu kondisi autosomal resesif serta ditemukan adanya mutasi oleh suatu gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Hal seperti ini antara lain kedua orang tua harus memiliki gen tersebut untuk dapat menurunkan kondisi terhadap anaknya.

Alkaptonuria merupakan salah satu dari penyakit yang langka. Menurut penelitian yang telah dilakukan oleh Amerika Serikat dari National Organization of Rare Disorders (NORD), untuk jumlah yang pasti dari si penderita mengenai kasus tersebut belum dapat diketahui, namun diduga sudah terjadi 1 dari 250.000 sampai 1.000.000 kelahiran hidup yang terdapat di negara tersebut.

Gejala Alkaptonuria

Ditemukannya noda berwarna gelap yang ada pada popok bayi bisa menjadi suatu tanda yang paling awal dari penyakit alkaptonuria. Selain itu, juga ditemukan beberapa tanda maupun gejala lainnya yang bisa terjadi di masa kanak-kanak.

Tanda maupun gejala bisa menjadi sangat lebih jelas seiring dengan usia yang bertambah. Urine bisa mengalami suatu perubahan warna menjadi warna cokelat tua ataupun warna hitam ketika terekspos udara.

Ketika telah mencapai usia 20 tahun sampai 30 tahun, maka seorang individu dengan kondisi seperti ini bisa mengamati ditemukannya tanda maupun gejala artritis awitan dini. Misalnya, orang tersebut bisa mengalami kondisi kekakuan ataupun rasa nyeri yang kronis di bagian punggung bawah ataupun pada persendian yang besar.

Tanda maupun gejala lain dari penyakit alkaptonuria bisa berupa:

·         Bintik hitam pada bagian sklera (yaitu bagian yang memiliki warna putih pada bola mata)

·         Penebalan dan penggelapan tulang rawan telinga

·         Ditemukannya gambaran bintik-bintik berwarna kebiruan pada kulit, khususnya di area sekitar kelenjar keringat

·         Keringat atau noda keringat

·         Kotoran telinga berwarna hitam

·         Batu ginjal dan batu prostat

·         Artritis (khususnya di bagian sendi panggul maupun lutut

Alkaptonuria juga bisa menyebabkan suatu masalah kesehatan terhadap kondisi jantung. Penumpukan zat asam homogenistik bisa menyebabkan kondisi katup jantung mengalami pengerasan.

Kondisi seperti ini bisa menghambat penutupan pada katup jantung sepenuhnya, yang hingga akhirnya dapat menyebabkan suatu kelainan pada katup aorta maupun mitral. Pada kasus yang cukup berat, maka penggantian katup jantung dapat dilakukan. Penumpukan tersebut juga dapat menyebabkan kondisi pengerasan pada pembuluh darah, yang bisa meningkatkan kondisi risiko adanya tekanan darah tinggi.

Diagnosis Alkaptonuria

Diagnosis dari penyakit alkaptonuria bisa ditentukan lewat wawancara medis secara mendetail, pemeriksaan fisik dengan cara langsung, serta dengan pemeriksaan penunjang tertentu jika dinilai diperlukan.

Dokter bisa menduga terdapatnya penyakit alkaptonuria jika warna urine telah berubah menjadi warna cokelat tua ataupun warna hitam ketika terekspos udara. Selain itu, juga bisa dilakukan pemeriksaan terhadap penyakit alkaptonuria jika seseorang telah mengalami kondisi osteoarthritis awitan dini.

Dokter bisa melakukan suatu pemeriksaan yang dikenal dengan sebutan kromatografi gas untuk dapat memeriksa terdapat zat asam homogenistik dengan jumlah sedikit pada urine. Juga bisa dilakukan pemeriksaan terhadap DNA untuk dapat mengevaluasi ditemukannya gen HGD yang telah mengalami mutasi.

Riwayat keluarga juga bisa sangat membantu ketika menentukan diagnosis dari penyakit alkaptonuria. Akan tetapi, untuk sebagian besar orang tidak bisa mengetahui jika mereka merupakan seorang pembawa suatu gen tersebut atau tidak.

Penanganan Alkaptonuria

Tidak ditemukannya penanganan yang spesifik untuk penyakit alkaptonuria. Orang dengan kondisi seperti ini sangat disarankan untuk selalu mengkonsumsi makanan dan minuman yang memiliki diet rendah protein.

Dokter juga merekomendasikan makanan dan minuman dengan asupan asam askorbat, ataupun vitamin C, yang memiliki dosis tinggi, untuk dapat memperlambat akumulasi dari zat asam homogenistik yang ada pada tulang rawan. Akan tetapi, pemakaian jangka panjang dari vitamin C yang secara umum tidak terbukti memiliki keefektifan dalam mengatasi kondisi seperti ini.

Selain itu, penanganan lain dari penyakit alkaptonuria yang ditujukan untuk dapat pencegahan serta penanganan komplikasi yang kemungkinan dapat terjadi, seperti:

·         Artritis

·         Penyakit jantung

·         Batu ginjal

Sebagai contoh, dokter bisa meresepkan pengobatan terhadap anti-radang ataupun narkotika untuk nyeri sendi. Terapi fisik maupun okupasi bisa membantu untuk dapat menjaga kondisi fleksibilitas serta kekuatan terhadap otot dan sendi.

Selain itu, orang yang memiliki kondisi seperti ini juga sangat disarankan untuk bisa menghindari aktivitas yang akan membebankan persendian, misalnya pekerjaan yang mengangkat suatu benda berat atau olahraga kontak.

Pada suatu tahapan tertentu, maka orang dengan penyakit alkaptonuria dapat memerlukan pembedahan. Salah satu penelitian yang ditemukan melaporkan bahwa sebagian orang dengan kondisi alkaptonuria bisa memerlukan operasi terhadap penggantian sendi lutut, atau panggul, bahu, sering kali terhadap usia 50 sampai 60 tahun.

Selain itu, untuk orang dengan kondisi seperti ini bisa memerlukan penggantian terhadap katup aorta ataupun mitral, jika tidak lagi berfungsi. Pada sebagian kasus, juga bisa diperlukan pembedahan ataupun terapi lainnya untuk dapat mengatasi batu ginjal ataupun sakit prostat yang kronis.

Pencegahan Alkaptonuria

Karena penyakit alkaptonuria termasuk penyakit genetik yang dapat terjadi sejak kondisi lahir, belum ditemukan cara yang terbukti efektif sepenuhnya untuk menghindari terjadinya kondisi seperti ini.