Penyakit Albinisme [Terlengkap]

Pengertian Albinisme
Istilah albinisme biasanya dipakai mengacu kepada albinisme okulokutaneus. Ini adalah suatu sekelompok kelainan bawaan yang dimana ditemukan produksi pigmen melanin oleh tubuh yang sangat sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali.
Jenis serta jumlah melanin yang telah diproduksi oleh tubuh dapat menentukan warna kulit, rambut, atau mata. Melanin juga memiliki peran untuk perkembangan saraf optik, dan oleh karea itu individu dengan kondisi albinisme akan mengalami gangguan daya lihat.

Tanda dari penyakit albinisme biasanya dapat kelihatan dari kulit, rambut, maupun warna mata individu itu. Akan tetapi, terkadang sangat sedikit perbedaan yang kelihatan. Orang dengan mengidap albinisme juga mempunyai sensitivitas lebih tinggi dari efek dari sinar matahari, dan hal ini membuat mereka menjadi lebih rentan mengalami penyakit kanker kulit.
Meskipun tidak ditemukan penanganan untuk dapat menyembuhkan albinisme, maka orang dengan kondisi kelainan ini bisa melakukan banyak langkah untuk dapat melindungi kulit serta matanya dan untuk memaksimalkan daya lihat.


Penyebab Albinisme
Beberapa gen akan memberikan instruksi agar dapat memproduksi satu dari banyak protein yang telah terlibat dalam memproduksi melanin. Melanin yang diproduksi oleh sel yang dikenal dengan sebutan melanosit, yang dijumpai pada anggota tubuh seperti kulit, rambut, dan mata.
Albinisme yang disebabkan oleh adanya mutasi dari salah satu gen tersebut. Ditemukannya beberapa jenis dari albinisme yang kemungkinan terjadi, yang paling utama sangat bergantung dari jenis mutasi gen yang telah menyebabkannya. Mutasi tersebut bisa menyebabkan tubuh tidak terproduksinya zat melanin sama sekali ataupun terdapat penurunan produksi melanin yang sangat signifikan.
Tipe dari albinisme dapat diklasifikasikan menurut bagaimana kondisi seperti ini diturunkan dan gen yang sedang terlibat. Beberapa tipe yang bisa terjadi yaitu:
  • Albinisme okulokutaneus, yang termasuk ke dalam tipe tersering, bisa terjadi terhadap orang yang mempunyai dua gen yang telah mengalami mutasi, dan satu dari penurunan autosomal resesif (bagian masing-masing orang tua). Kondisi seperti ini yaitu hasil dari mutasi suatu gen pada satu dari tujuh gen yang ada, yang disebut dengan OCA1 hingga OCA7.
    • Gen OCA dapat menyebabkan penurunan terhadap pigmentasi yang ada pada kulit, rambut, maupun mata, dan gangguan daya lihat. Jumlah pigmen sangat bervariasi menurut tipe gen yang telah mengalami mutasi, begitu juga dengan warna pada kulit, rambut, maupun mata.
  • Albinisme okuler, yang terbatas hanya pada mata serta dapat menyebabkan gangguan daya lihat. Tipe yang sangat sering diamati adalahyaitu tipe 1, yang dapat diturunkan karena terjadinya mutasi gen yang ada pada kromosom X.
    • Albinisme okuler yang berhubungan dengan kromosom X bisa diturunkan melalui ibu yang mempunyai satu kromosom X yang akan mengalami mutasi kepada anak laki-lakinya. Albinisme okuler terjadi hampir sering terhadap laki-laki bahkan lebih jarang terjadi jika dibandingkan dengan OCA.
  • Albinisme mengenai sindrom herediter, misalnya sindrom Hermansky-Pudlak yang telah mencakup salah satu bagian dari jenis OCA. Kondisi seperti ini juga dapat ditandai dengan ditemukannya gangguan perdarahan serta lebam dan penyakit yang terjadi di paru-paru atau saluran cerna.
    • Salah satu dari kondisi lain yaitu sindrom Chediak-Higashi, yang telah mencakup salah satu dari jenis OCA dan gangguan dari daya tahan tubuh dengan kondisi infeksi berulang, kondisi abnormalitas neurologis, serta kondisi kesehatan lainnya.

    Gejala Albinisme
    Tanda maupun gejala dari kondisi albinisme bisa melibatkan kondisi warna kulit, rambut, maupun mata, atau daya lihat.

    Salah satu tanda yang sangat mudah ditemukan pada albinisme yaitu warna rambut yang tampak putih serta warna kulit yang jauh lebih cerah jika dibandingkan dengan warna kulit saudara-saudaranya. Pewarnaan kulit (pigmentasi) maupun untuk warna rambut bisa bervariasi mulai dari warna putih hingga cokelat, serta juga terkadang bisa hampir sama dengan warna orang tua ataupun saudaranya yang tidak akan mengalami albinisme.
    Dengan paparan oleh sinar matahari, maka sebagian orang dengan kondisi seperti ini bisa mengalami:
  • Bintik-bintik pada wajah
  • Tahi lalat, dengan ataupun tanpa memiliki pigmen (untuk tahi lalat yang tanpa memiliki pigmen biasanya berwarna merah muda)
  • Bintik-bintik besar pada wajah (lentigines)
  • Kulit mudah terbakar sinar matahari

  • Pada sebagian orang dengan kondisi albinisme, maka pigmentasi kulit tidak akan pernah mengalami suatu perubahan. Pada sebagian lainnya, maka produksi melanin bisa bermula ataupun dapat meningkat pada masa usia kanak-kanak ataupun usia remaja, yang dapat mengakibatkan terjadinya kondisi sedikit perubahan terhadap pigmentasi.

    Warna rambut bisa bervariasi warna dimulai dari warna yang sangat putih hingga warna cokelat. Orang dengan latar belakang dari ras Afrika ataupun dari ras Asia yang sedang mengalami albinisme bisa mempunyai warna rambut kuning, atau kemerahan, bahkan cokelat.

    Warna rambut juga bisa kelihatan menjadi semakin menggelap ketika sedang memasuki kondisi usia dewasa muda, ataupun akan mengalami perubahan warna karena dampak paparan terhadap kandungan mineral yang ditemukan secara normal dari air dan lingkungan. Selain itu, warna rambut juga bisa kelihatan menggelap seiring karena bertambahnya usia.
    Warna bulu mata maupun alis mata sering kali kelihatan pucat. Warna mata bisa bervariasi mulai dari warna biru yang sangat muda hingga warna cokelat, serta bisa berubah seiring karena bertambahnya usia.

    Kurangnya pigmen yang ada di bagian mata yang memiliki warna (iris) dapat membuat iris kelihatan translusen. Artinya adalah iris tidak bisa menghambat cahaya yang masuk ke dalam mata sepenuhnya. Sebagai dampaknya, maka mata dengan kondisi warna yang sangat muda bisa kelihatan merah terhadap pencahayaan tertentu.
    Gangguan daya lihat adalah salah satu dari tanda kunci pada semua tipe albinisme. Gangguan maupun masalah pada mata yang sering terjadi bisa berupa:
  • Gerakan mata yang dapat bergerak ke arah tertentu serta kembali dengan cepat serta involunter (nistagmus)
  • Gerakan kepala, misalnya menganggukkan ataupun memiringkan kepala, untuk dapat  mencoba mengurangi suatu gerakan mata involunter serta melihat dengan cara yang lebih jelas
  • Kesulitan kedua mata untuk dapat mengarah ke dalam satu titik ataupun bergerak secara bersamaan (strabismus)
  • Rabun dekat ataupun kondisi rabun jauh yang paling ekstrim
  • Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia)
  • Kurvatura yang abnormal yang ada pada lapisan depan mata ataupun bagian lensa mata (astigmatisme), yang bisa menyebabkan pandangan menjadi buram
  • Perkembangan abnormal dari retina yang dapat menyebabkan kondisi terjadinya penurunan pada daya lihat
  • Sinyal saraf dari retina menuju otak yang tidak dapat mengikuti jalur saraf yang semestinya.
  • Persepsi kedalaman yang kurang baik
  • Kebutaan secara legal, ataupun kebutaan yang sepenuhnya

  • Diagnosis Albinisme
    Diagnosis dari albinisme bisa ditentukan menurut:
  • Pemeriksaan fisik dengan cara langsung yang bisa mencakup pemeriksaan pada pigmentasi kulit serta rambut
  • Pemeriksaan mata yang menyeluruh
  • Membandingkan pigmentasi kulit pada pasien dengan para anggota keluarga lainnya
  • Melakukan pengkajian dari kondisi riwayat kesehatan penderita, termasuk dengan ditemukannya riwayat perdarahan yang sangat sulit berhenti, warna lebam-lebam yang telah berlebih yang ada pada tubuh, ataupun karena riwayat infeksi berulang
  • Pemeriksaan pada mata bisa dilakukan untuk dapat mengevaluasi ditemukannya nistagmus, strabismus, maupun fotofobia. Dokter juga dapat memakai alat bantu untuk mengevaluasi dari kondisi retina serta menentukan ditemukannya tanda-tanda suatu perkembangan yang abnormal.

    Penanganan Albinisme
    Penanganan dari albinisme yang ditujukan untuk memperoleh perawatan mata yang baik serta pemantauan kulit terhadap ditemukannya tanda-tanda penyakit abnormalitas. Tim penanganan yang telah terlibat bisa mencakup dokter spesialis mata, dokter layanan primer, dokter spesialis kulit, serta pakar genetik.
    Penanganan pada albinisme biasanya mencakup:
  • Perawatan mata. Hal ini dapat mencakup pemeriksaan mata yang dilakukan berkala serta pemakaian kacamata dengan lensa korektif.
    • Meskipun tindakan operatif sangat jarang menjadi bagian dari bentuk penanganan kelainan pada mata akibat albinisme, maka dokter mata bisa merekomendasikan untuk dapat dilakukan pembedahan pada otot mata jika dinilai diperlukan.
  • Perawatan kulit serta pencegahan kanker kulit. Hal ini dapat mencakup pemeriksaan pada kondisi kulit dengan cara berkala untuk dapat mengevaluasi ditemukannya lesi yang bisa mengarah ke kanker kulit.
    • Salah satu dari jenis agresif kanker kulit yang disebut dengan melanoma bisa kelihatan seperti lesi kulit yang memiliki warna merah muda.

    Orang dengan kondisi sindrom Chediak-Higashi atau sindrom Hermansky-Pudlak bisa memerlukan penanganan khusus rutin untuk dapat menangani kebutuhan medisnya serta untuk mencegah timbulnya komplikasi.

    Pencegahan Albinisme
    Jika salah satu pada anggota keluarga telah mengalami kondisi albinisme, maka konselor genetik bisa membantu keluarga agar dapat memahami lebih lanjut tipe dari albinisme yang telah terjadi serta kemungkinan untuk mempunyai keturunan dengan kondisi albinisme di masa depan. Konselor genetik juga bisa menjelaskan kondisi ini lebih lanjut terkait pemeriksaan yang ditemukan.