Kelainan Ambiguous Genitalia dan Pengobatan [Terlengkap]

Pengertian Ambiguous Genitalia
Ambiguous genitalia merupakan suatu kondisi yang langka terjadi, dimana penyakit genitalia terjadi pada bayi dan hal ini tidak dapat dipastikan secara jelas. Pada bayi dengan kondisi ambiguous genitalia, maka kelamin bisa tidak berkembang secara sempurna ataupun dapat mempunyai karakteristik dari kedua jenis kelamin. Juga bisa terjadi ketidaksesuaian yang terjadi antara organ seksual eksternal dengan organ seksual internal ataupun terjadi status seksual secara genetik.
Ambiguous genitalia bukanlah termasuk ke dalam kategori penyakit, akan tetapi merupakan suatu kondisi kelainan perkembangan seksual. Biasanya, ambiguous genitalia bisa terlihat ketika lahir, serta bisa menimbulkan distres terhadap anggota keluarga.
Tim medis yang akan menangani kasus seperti ini akan segera menginvestigasi penyebab dari kondisi ambiguous genitalia serta memberikan informasi. Selanjutnya akan memberikan konseling untuk membantu dan memandu pembuatan keputusan mengenai jenis kelamin bayi serta penanganan yang diperlukan.


Penyebab Ambiguous Genitalia
Ambiguous genitalia utamanya bisa terjadi jika ketidakseimbangan hormon ketika kehamilan yang mengganggu perkembangan organ seksual janin di dalam rahim. Gangguan pada tahapan penentu jenis kelamin terhadap janin bisa menyebabkan adanya ketidaksesuaian yang terjadi antara penampakan kondisi genitalia eksternal dengan organ seksual internal pada bayi atau kondisi status seksual pada bayi secara genetik (XX atau XY).
Beberapa dugaan penyebab kondisi seperti ini yaitu:

  • Kurangnya hormon pria yang terjadi pada janin dengan kondisi struktur genetik laki-laki bisa menyebabkan terjadinya kelainan ambiguous genitalia. Sedangkan ekspos terhadap hormon pria ketika perkembangan bisa menyebabkan terjadinya kelainan ambiguous genitalia terhadap janin dengan kondisi struktur genetik perempuan.
  • Mutasi pada gen tertentu bisa mempengaruhi perkembangan seksual pada janin serta dapat menyebabkan kelainan ambiguous genitalia.
  • Abnormalitas kromosom, misalnya tidak ditemukan adanya satu kromosom seksual ataupun ditemukan satu kromosom seksual dengan kondisi berlebih, juga bisa menyebabkan kelainan ambiguous genitalia.
  • Pada sebagian kasus, untuk penyebab kelainan ambiguous genitalia masih belum dapat ditentukan.

  • Penyebab dari ambiguous genitalia terhadap janin yang mempunyai struktur genetik wanita bisa berupa:
  • Hiperplasia adrenal kongenital. Sebagian jenis dari kondisi genetik seperti ini bisa menyebabkan fungsi kelenjar adrenal untuk memproduksi hormon pria yaitu hormon androgen berlebih.
  • Ekspos terhadap hormon pria ketika masa kehamilan. Beberapa jenis pengobatan dapat memiliki kandungan hormon pria ataupun menstimulasi produksi dari hormon pria terhadap wanita hamil, yang bisa menyebabkan genitalia pada janin wanita menjadi lebih maskulin. Janin yang sedang berkembang pun bisa terekspos terhadap suatu hormon pria yang berlebih jika ibu mempunyai penyakit ataupun suatu kondisi yang dapat menyebabkan ketidakseimbangan hormon.
  • Pada sebagian kecil kasus, tumor yang terjadi pada ibu hamil bisa memproduksi hormon pria.

  • Penyebab dari kelainan ambiguous genitalia terhadap janin yang mempunyai struktur genetik laki-laki berupa:
  • Perkembangan testis yang terganggu. Hal ini bisa terjadi karena abnormalitas genetik atau karena penyebab yang tidak diketahui.
  • Sindrom insensitivitas androgen. Pada kondisi seperti ini, maka jaringan genital yang telah berkembang tidak dapat menunjukkan respons yang normal pada hormon yang telah diproduksi oleh testis.
  • Kelainan pada testis atau testosteron. Serangkaian kelainan bisa mempengaruhi aktivitas testis. Hal ini mencakup kondisi kelainan struktural testis, masalah produksi testosteron pada pria, ataupun karena masalah reseptor selular yang telah memberikan respons pada testosteron.

  • Riwayat keluarga bisa mempunyai peran terjadinya kelainan ambiguous genitalia, karena sangat banyak gangguan perkembangan seksual yang bisa terjadi sebagai kondisi akibat dari kelainan abnormalitas genetik yang telah diturunkan.

    Beberapa kemungkinan faktor dari risiko kelainan ambiguous genitalia dapat mencakup riwayat kesehatan yang ada pada keluarga sebagai berikut:
  • Kematian di usia bayi yang tak diketahui penyebabnya
  • Infertilitas, tidak dapat mengalami menstruasi, ataupun rambut area wajah yang berlebihan pada wanita
  • Abnormalitas genital
  • Kelainan perkembangan fisik selama pubertas
  • Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu sekelompok dari kelainan genetik bawaan yang dapat mempengaruhi kelenjar adrenal

  • Gejala Ambiguous Genitalia
    Tim medis yang akan menangani pasien kelaianan ambiguous genitalia bisa mengenali kondisi seperti ini pertama kali ketika bayi dilahirkan. Terkadang, ambiguous genitalia bisa dicurigai sebelum masa kelahiran ketika sedang dilakukan pemeriksaan penunjang tertentu.

    Karakteristik dari kondisi seperti ini bisa mempunyai tingkat keparahan yang memiliki variasi, semuanya bergantung dari tahap manakah selama kondisi perkembangan kelainan genitalia masalah mulai muncul dan penyebab dari kondisi kelainan tersebut.
    Bayi yang mempunyai struktur genetik wanita (yang memiliki dua kromosom X) bisa mempunyai tanda maupun gejala sebagai berikut:
  • Klitoris yang membesar, yang mirip dengan seukuran penis
  • Labia yang tertutup, ataupun labia yang disertai dengan adanya lipatan serta menyerupai skrotum
  • Benjolan yang teraba misalnya testis pada labia yang telah menutup


  • Bayi yang mempunyai struktur genetik pria (dengan kondisi satu kromosom X serta satu kromosom Y) bisa mempunyai tanda serta gejala sebagai berikut:
  • Kondisi di mana uretra, yaitu suatu saluran tipis yang menghantarkan urine serta air mani, yang tidak terbentuk sampai bagian ujung penis (hipospadia)
  • Ukuran penis sangat kecil dengan bagian ujung uretra mendekati skrotum
  • Tidak ditemukan satu ataupun kedua testis pada struktur yang mirip skrotum
  • Skrotum yang tidak dilengkapi testis dengan bentuk mirip labia dengan atau tanpa adanya mikropenis, ataupun penis yang memiliki ukuran yang sangat kecil

  • Diagnosis Ambiguous Genitalia
    Ambiguous genitalia biasanya terdiagnosis ketika masa bayi lahir ataupun sesaat setelahnya. Tim dokter serta perawat yang telah membantu persalinan mampu mengamati ditemukannya tanda dari kelainan ambiguous genitalia terhadap bayi yang baru lahir.

    Pada bayi yang baru lahir dengan kondisi ambiguous genitalia, maka dokter bisa melakukan beberapa langkah untuk dapat menentukan penyebab yang paling mendasarinya. Hal ini bisa membantu untuk dapat memandu penanganan serta pembuatan keputusan mengenai dengan jenis kelamin bayi.
    Dokter biasanya akan memulai dengan mempertanyakan mengenai riwayat keluarga, riwayat medis, dan riwayat kehamilan serta persalinan. Kemudian akan dilakukan beberapa pemeriksaan fisik untuk dapat mengevaluasi genitalia dari bayi.

    Beberapa kemungkinan pemeriksaan untuk penunjang yang bisa direkomendasikan yaitu:
  • Pemeriksaan darah untuk mengukur kadar hormon
  • Pemeriksaan darah untuk dapat menganalisis kromosom serta menentukan status seksual dengan cara genetik (XX atau XY) ataupun dengan pemeriksaan untuk kelainan pada gen tunggal
  • Pemeriksaan ultrasonografi rongga panggul serta abdomen untuk dapat mengevaluasi ditemukannya testis yang belum turun, terdapat rahim, ataupun ditemukannya vagina
  • Pemeriksaan sinar X memakai zat pewarna kontras untuk dapat membantu klarifikasi struktur anatomi pada saluran reproduksi bayi

  • Sesuai dengan informasi yang telah dikumpulkan lewat rangkaian pemeriksaan tersebut, maka dokter bisa menyimpulkan jenis kelamin bayi. Hal ini akan memiliki kaitan dengan penyebab, anatomi dari saluran reproduksi, status seksual secara genetik, kemampuan reproduksi serta fungsi seksual bayi di masa mendatang, dugaan identitas gender, dan juga diskusi bersama orang tua dari bayi.

    Penentuan jenis kelamin untuk sebagian kasus bisa kompleks serta dampak jangka panjangnya bisa sulit untuk diprediksi.
    Penanganan Ambiguous Genitalia
    Setelah sampai pada kesepakatan mengenai jenis kelamin bayi, maka penanganan terhadap kelainan ambiguous genitalia bisa ditentukan. Tujuan dari penanganan yaitu untuk kesejahteraan psikologis serta sosial dari bayi, dan untuk dapat menunjang semaksimal mungkin fungsi dari seksual serta fertilitas di masa depan. Waktu dimulainya penanganan akan bergantung dengan situasi spesifik pada bayi.

    Ambiguous genitalia termasuk ke dalam kondisi yang sangat jarang dan kompleks, serta bisa memerlukan tim dengan banyak pakar. Tim yang terlibat bisa mencakup atau berhubungan dengan dokter anak, pakar genetik, psikolog, dokter bedah anak, dokter endokrinologi, dokter neonatologi, dokter urologi anak, dan tenaga sosial.

    Pengobatan hormonal bisa membantu untuk dapat mengoreksi ataupun mengompensasi ditemukannya ketidakseimbangan hormonal. Misalnya, pada bayi dengan bentuk struktur genetik pada wanita dengan klitoris yang akan membesar disebabkan oleh ditemukannya hiperplasia adrenal kongenital tingkat yang ringan sampai yang sedang, pemberian kadar hormon yang telah sesuai bisa membantu untuk mengurangi ukuran pada jaringan tersebut. Sebagian pasien lainnya bisa diresepkan terapi hormon ketika memasuki usia pubertas.
    Pada anak dengan kondisi ambiguous genitalia, maka pembedahan bisa dilakukan untuk:
  • Melindungi fungsi seksual yang normal
  • Perubahan bentuk genitalia menjadi lebih tipikal


  • Waktu dilakukannya pembedahan bergantung dengan situasi spesifik pada anak. Sebagian dokter bisa menunda pembedahan yang telah ditujukan untuk melakukan perbaikan kosmetik sampai individu dengan kondisi ambiguous genitalia bisa mencapai maturitas untuk dapat membuat keputusan mengenai penentuan jenis kelamin bayi.

    Pada wanita dengan kondisi ambiguous genitalia, maka organ seksual bisa berfungsi normal terlepas pada tampilan genitalia dari luar. Misalnya, pada wanita dengan vagina yang telah tersembunyi di balik kulit, maka pembedahan pada di usia anak-anak bisa membantu fungsi seksual di masa mendatang.
    Pada pria, pembedahan agar merekonstruksi penis yang tak sempurna bisa memperbaiki kondisi penampilan dari penis serta memungkinkan untuk terjadinya ereksi. Pembedahan untuk mereposisi testis ke bagian dalam skrotum juga bisa dilakukan jika diperlukan.

    Hasil dari pembedahan biasanya bisa memuaskan, akan tetapi pembedahan ulang bisa diperlukan seiring dengan bertambahnya dari usia di sebagian kasus. Beberapa risiko mengenai hal ini bisa berupa tampilan kosmetik yang masih kurang sesuai harapan, disfungsi seksual, ataupun kondisi sulit mencapai orgasme di masa mendatang.
    Pencegahan Ambiguous Genitalia
    Karena ambiguous genitalia termasuk ke dalam kondisi genetik yang ditemukan sejak lahir, maka belum ditemukan metode yang efektif yang sepenuhnya mampu mencegah terjadinya kondisi seperti ini.