Penyakit Keturunan Yang Mematikan Ini Perlu Diwaspadai Oleh Manusia

 Pengertian Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis (fibrosis kistik) yaitu suatu penyakit keturunan. Penyakit ini akan menyebabkan organ paru-paru ataupun sistem pencernaan jadi tersumbat. Hal ini dikarenakan terdapat lendir yang telah menebal serta lengket. Normalnya, lendir yang ditemukan di organ paru-paru maupun sistem pencernaan merupakan lendir yang tipis serta licin. Lendir ini memiliki manfaat untuk dapat membantu tubuh supaya bisa memiliki fungsi dengan baik.
Penyakit fibrosis kistik dapat menyebabkan masalah pernapasan serta pencernaan dari usia muda. Seiring dengan berjalnnya waktu, maka kondisi paru-paru akan semakin rusak serta dapat menjadi berhenti bekerja.

Fibrosis kistik tidak bisa disembuhkan. Beberapa pengobatan dilakukan agar dapat mengurangi gejala karena masalah organ paru-paru ataupun sistem pencernaan. Akan tetapi, rata-rata usia harapan hidup untuk penderitanya akan berkurang akibat penyakit ini. Hanya setengah dari para penderita mampu bertahan hidup melewati usia sekitar 40 tahun.

Penyebab Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis ataupun penyakit fibrosis kistik disebabkan oleh adanya gen yang telah bermutasi serta diturunkan dalam keluarga. Gen tersebut akan mempengaruhi pergerakan garam serta air masuk maupun keluar dari sel. Ketika sedang terjadi infeksi yang sedang berulang, maka akan terjadi suatu penumpukan lendir yang cukup tebal serta lengket yang terjadi pada beberapa pipa tubuh misalnya seperti organ paru-paru maupun sistem pencernaan.
Apabila kedua orang tua ditemukan masalah terhadap satu mutasi gen seperti ini, maka keturunannya (seorang anak) dapat mempunyai 25% yang kemungkinan dapat menderita masalah fibrosis kistik.


Diagnosis
Cystic fibrosis ataupun penyakit fibrosis kistik telah mampu didiagnosis lewat tes skrining yang dilakukan sejak lahir. Darah diambil melalui tumit bayi serta diperiksa untuk dapat membuktikan apakah telah mengindikasikan fibrosis kistik.
Pemeriksaan lebih lanjut, misalnya tes keringat serta genetik, dibutuhkan untuk dapat mengonfirmasi diagnosis. Tes keringat akan dilakukan untuk dapat memeriksa jumlah garam yang terdapat di keringat. Penderita fibrosis kistik biasanya mempunyai kadar garam yang lebih tinggi. Apabila mempunyai riwayat keluarga dengan kondisi fibrosis kistik, maka lakukan pemeriksaan langkah genetik untuk dapat mengetahui apakah Anda merupakan pembawa gen penyakit itu.




Gejala Cystic Fibrosis
Gejala cystic fibrosis (fibrosis kistik) biasanya dapat diketahui ketika kondisi usia masih muda meskipun seharusnya kondisinya sudah muncul sejak masa kelahiran. Gejala umum dari fibrosis kistik seperti:
  • diare
  • infeksi pernapasan berulang-ulang
  • sulit untuk menaikkan berat badan
  • sering batuk yang terdengar basah
  • sesak nafas serta sesekali kedengaran bunyi mengi
Penderita fibrosis kistik bisa mengalami beberapa kondisi yang lain misalnya seperti gangguan hati, diabetes, kurus, serta osteoporosis. Diabetes bisa terjadi karena terdapat lendir yang telah menyumbat saluran pankreas yang sangat mengganggu enzim pencernaan dan mencapai bagian usus. Selain itu, lendir juga dapat menyumbat saluran empedu sehingga mampu menyebabkan gangguan hati. Fibrosis kistik mengakibatkan adanya penipisan tulang maupun menjadi osteoporosis.

Pengobatan Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis ataupun masalah fibrosis kistik tidak bisa disembuhkan. Beberapa pengobatan bertujuan untuk dapat mengurangi gejala serta mencegah komplikasi. Pengobatan meliputi:
  • Antibiotik untuk dapat mencegah serta mengobati infeksi pernapasan
  • Obat-obatan untuk dapat membuat lendir lebih encer sehingga sangat mudah dikeluarkan lewat batuk
  • Obat-obatan berfungsi untuk dapat melebarkan jalur napas (yaitu bronkodilator) serta untuk mengurangi peradangan (steroid)
  • Prosedur untuk mengeluarkan lendir dari organ paru-paru misalnya drainase postural yang dimodifikasi, teknik pernapasan siklus aktif, drainase autogenik, dan alat pembersihan jalan napas
  • Obat-obatan untuk dapat membantu proses penyerapan terhadap makanan
  • Diet maupun suplemen khusus untuk dapat mencegah malnutrisi
  • Prosedur transplantasi paru-paru adalah langkah dari salah satu pilihan saat paru-paru telah rusak parah.

Pencegahan Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis ataupun kelainan fibrosis kistik tidak bisa dicegah. Hal ini karena disebabkan adanya penyebab gangguan ini yaitu kesalahan gen.