Penyakit Ambiguous Genitalia Penjelasan Lengkap Dan Pengobatannya

Penjelasan Penyakit Ambiguous Genitalia
Penyakit amibigous genitalia ataupun penyakit disorders of sex development yang disingkat DSD merupakan suatu kelainan pada perkembangan seksual yang sangat jarang terjadi, yang di mana kelamin bayi dapat menjadi tidak jelas, apakah dia memiliki jenis kelamin laki-laki atau perempuan. Pada bayi yang sedang mengalami kondisi ini, maka alat kelamin tidak dapat terbentuk dengan sempurna sehingga bayi itu dapat mempunyai tanda kelamin laki-laki maupun perempuan. Selain itu, untuk alat kelamin pada bagian luar yang kemungkinan tidak sesuai dengan organ kelamin pada bagian dalam atau dengan kromosom seksual pada bayi tersebut.
Penyakit amibigous genitalia pada bayi ini dapat disebabkan oleh bermacam hal, baik karena kelainan kromosom ataupun karena kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual yang akibat jumlah kromosom umumnya terjadi apabila seorang bayi telah mengalami kekurangan ataupun kelebihan kromosom yang ada di dalam selnya, misalnya seperti sindrom Turner maupun sindrom Klinefelter. Kelainan perkembangan seksual akibat hormon seringnya sangat berkaitan dengan kelainan yang terdapat di produksi hormon ataupun sensitivitas pada organ seksual selama masa di dalam kandungan terhadap hormon tersebut.
Seringkali penyakit amibigous genitalia tidak akan membahayakan nyawa bayi yang sedang mengalami kelainan tersebut. Akan tetapi, perlu diketahui bahwa kelainan seksual itu dapat menyebabkan berbagai permasalahan sosial, apakah pada bayi ketika tumbuh besar atau bagi keluarga.

Penyebab Penyakit Ambiguous Genitalia
Penyebab terjadinya penyakit amibigous genitalia pasti berbeda untuk bayi laki-laki dengan perempuan. Perlu diperhatikan bahwa untuk faktor utama ketika menentukan jenis kelamin pada seorang bayi yaitu keberadaan kromosom Y yang dipakai untuk menentukan jenis kelamin laki-laki. Apabila pada sel janin ditemukan kromosom Y, maka untuk jenis kelamin janin itu adalah laki-laki. Sedangkan apabila tidak terdapat kromosom Y, maka dipastikan janin tersebut akan berpeluang besar menjadi perempuan.
Normalnya, untuk laki-laki akan mempunyai 22 pasang kromosom tubuh atau autosom serta 1 pasang kromosom sex ataupun kelamin yaitu XY. Sedangkan untuk perempuan akan mempunyai 22 pasang autosom serta 1 pasang kromosom sex yaitu XX. Sindrom Klinefelter akan terjadi saat seorang laki-laki mengalami kelebihan pada kromosom X sehingga dapat menjadi XXY. Sedangkan untuk sindrom Turner terjadi saat perempuan kekurangan pada kromosom X sehingga akan menjadi XO.

Selain itu, untuk jenis kelamin bayi dapat dipengaruhi dari respon janin terhadap kandungan hormon seksual laki-laki, yaitu hormon testosteron. Oleh sebab itu, perkembangan pada kelamin seseorang dapat terpengaruh meskipun pemetaan terhadap kromosomnya sudah benar, yaitu 46 XY untuk jenis laki-laki dan 46 XX untuk jenis perempuan. Di bawah ini terdapat penyebab terjadinya penyakit ambiguous genitalia ataupun disorders of sex development atau dikenal dengan penyakit DSD yang terjadi pada saat pemetaan fungsi kromosom sex yang benar, apakah pada laki-laki, ataupun pada perempuan.
Penyebab terjadinya penyakit amibigous genitalia pada jenis kelamin laki-laki, di antaranya yaitu:
- Gangguan perkembangan testis. 
Perkembangan testis pada janin jenis kelamin laki-laki dapat terganggu karena faktor-faktor tertentu, misalnya seperti kelainan genetik ataupun penyebab lain yang tidak dapat diketahui.
- Kekurangan enzim 5A-Reduktase. 
Enzim 5A-reduktase yang berperan untuk pembentukan hormon androgen yang dapat mendorong perkembangan pada organ kelamin laki-laki. Kekurangan enzim tersebut akan menyebabkan produksi terhadap hormon seksual laki-laki dapat terganggu serta menyebabkan organ pada kelamin laki-laki tidak dapat berkembang dengan baik.
- Sindrom insensitivitas terhadap androgen.
Kondisi seperti ini disebabkan karena respons organ kelamin janin jenis laki-laki yang tidak akan sensitif terhadap hormon androgen. Walaupun produksi hormon androgen di testis tidak dapat terganggu, akan tetapi akibat insensitivitas terhadap androgen, dan perkembangan organ kelaminnya dapat terganggu.
- Kelainan pada testis dan testosteron. 
Testis ataupun organ kelamin yang ada pada laki-laki lainnya akan dapat terganggu oleh beberapa jenis faktor, apakah itu dapat berupa gangguan struktur organ, ataupun gangguan produksi hormon, ataupun gangguan reseptor hormon tersebut.


Penyebab terjadinya penyakit amibigous genitalia yang terjadi pada perempuan, di antaranya yaitu:
- Konsumsi obat yang memiliki kandungan hormon androgen oleh ibu hamil. 
Beberapa jenis obat-obatan terdapat yang memiliki kandungan hormon androgen sehingga apabila dikonsumsi oleh ibu hamil akan mengakibatkan janin perempuan yang dikandung terpapar oleh hormon androgen. Kondisi seperti ini menyebabkan organ pada kelamin perempuan pada janin yang sedang berkembang akan memiliki kandungan ciri-ciri kelamin laki-laki. Selain itu, ketidakseimbangan hormonal pada ibu hamil juga dapat mengakibatkan janin perempuan yang terkena hormon yang dapat memicu terjadinya penyakit amibigous genitalia.
- Tumor.
Tumor pada ibu hamil yang telah menghasilkan hormon seksual pada laki-laki akan dapat memengaruhi perkembangan pada organ kelamin perempuan.
- Hiperplasia adrenal kongenital.
Hiperplasia adrenal kongenital adalah suatu kondisi genetik kongenital yang timbul pada ibu hamil. Hiperplasia adrenal akan menyebabkan ibu dalam memproduksi hormon androgen yang sangat berlebih sehingga akan menyebabkan kelainan pada perkembagan seksual di janin perempuan.
Hingga sekarang ini, hal-hal yang dapat meningkatkan risiko terhadap seorang janin yang mengalami penyakit amibigous genitalia masih diteliti. Diduga riwayat keluarga yang berperan untuk meningkatkan risiko timbulnya kelainan perkembangan organ kelamin pada janin. Beberapa riwayat penyakit di dalam keluarga di bagian bawah ini yang diduga akan meningkatkan risiko pada janin mengalami penyakit amibigous genitalia ataupun DSD, yaitu:
- Kematian anak yang belum jelas penyebabnya.
- Kelainan organ kelamin.
- Hiperplasia adrenal kongenital.
- Infertilitas ataupun kemandulan, tidak terjadi menstruasi, ataupun tumbuhnya rambut yang berlebih pada bagian wajah pada wanita.
- Mengalami kelainan dalam perkembangan fisik ketika masa puber.
Gejala Penyakit Ambiguous Genitalia
Penyakit amibigous genitalia pada bayi kadang diketahui pada ketika bayi masih berada di dalam kandungan, ataupun baru dapat diketahui kemudian hari saat bayi tersebut telah lahir. Tingkat keparahan penyakit amibigous genitalia pada usia bayi bergantung pada penyebab serta waktu terjadinya kelainan pada seksual tersebut.

Umumnya, penyakit amibigous genitalia pada bayi yang dengan genetik yaitu perempuan atau mempunyai 22 autosom serta kromosom sex XX dan dapat dikenali dengan tanda-tanda sebagai berikut:
- Labia tertutup serta membengkak sehingga dapat terasa seperti skrotum dengan testis.
- Pembesaran klitoris sehingga akan terlihat mirip seperti penis berukuran kecil.
- Lubang saluran kemih terletak di atas bagian klitoris, di bawah klitoris, atau di bagian klitorisnya sendiri.
Seringkali pada bayi perempuan dengan kondisi seperti itu diduga sebagai bayi pada laki-laki dengan kriptokismus.
Penyakit amibigous genitalia pada usia bayi yang secara genetik yaitu laki-laki atau mempunyai 22 autosom serta gonosom XY dikenali dari berbagai tanda-tanda berikut:
- Hipospadia.
- Penis yang tidak normal serta berukuran kecil, dan lubang saluran kemih yang terletak dekat dengan skrotum.
- Hilangnya salah satu ataupun kedua testis dari skrotum ataupun bagian yang diduga sebagai skrotum.
- Skrotum yang tampak mirip seperti labia dengan kriptorkismus, tanpa atau dengan penis yang kecil.
Pengobatan Penyakit Ambiguous Genitalia
Sesudah dokter ataupun orang tua bayi yang memutuskan jenis kelamin terhadap si bayi, dokter yang dapat mengobati bayi tersebut. Tujuan pengobatan bayi yaitu untuk:
- Memfasilitasi fungsi seksual serta menjaga kesuburan seksual anak ketika dia dewasa.
- Menjaga interaksi sosial anak di hubungan masyarakat ketika dia tumbuh.
- Menjaga kondisi psikologi anak.
Pembedahan organ kelamin bayi seringnya dilakukan untuk metode pengobatan bayi yang telah menderita penyakit amibigous genitalia. Dikarenakan kelainan pada perkembangan seksual ini sedikit langka, seringkali pembedahan yang dilakukan dengan cara melibatkan dokter dari banyak bidang spesialisasi. Pembedahan dilakukan bertujuan untuk dapat menjaga fungsi seksual pada anak, serta untuk membentuk organ pada kelamin eksternal supaya lebih tampak normal.

Pada anak perempuan, fungsi organ reproduksi pada bagian dalam masih normal, walaupun organ reproduksi pada bagian luar terlihat ambigu. Apabila vagina bayi yang tertutup oleh kulit, dan pembedahan yang dapat dilakukan untuk dapat membantu menjaga fungsi seksual. Pada usia anak laki-laki, untuk pembedahan yang dilakukan untuk dapat memperbaiki struktur pada penis sehingga untuk menjaga fungsi ereksi dari organ penis ketika anak menjadi dewasa.
Ketika penyakit amibigous genitalia pada usia bayi disebabkan oleh ketidakseimbangan pada hormon serta tetap berlangsung ketika bayi tumbuh, maka bayi dapat diberikan langkah terapi hormon untuk dapat menyeimbangkan hormon reproduksi. Contohnya pada anak perempuan dengan kondisi hiperplasia adrenal kongenital yang telah mengalami pembesaran klitoris, akan dapat diberikan hormon untuk dapat mengecilkan ukuran klitoris. Pemberian hormon juga dilakukan pada masa pubertas.
Supaya kondisi psikis serta perkembangan mental anak dengan adanya kelainan pada perkembangan seksual agar terjaga, sebaiknya dapat dilakukan konsultasi pada psikologi anak. Selain itu, sangat dianjurkan agar orang tua tidak akan mengarahkan anaknya menjadi laki-laki ataupun perempuan, sampai jenis kelamin anak dapat dipastikan.