Penyakit Alkaptonuria Penjelasan Lengkap Dan Pengobatannya

Penjelasan Penyakit Alkaptonuria
Penyakit alkaptonuria merupakan suatu kelainan langka yang telah dialami oleh seseorang ketika terjadi penumpukan zat asam homogentisat atau homogentisic acid dalam tubuh. Akibatnya, urine ataupun sebagian anggota tubuh akan terlihat menjadi warna yagn gelap ataupun hitam seiring dengan waktu sehingga dapat menimbulkan sejumlah masalah kesehatan.
Penyakit alkaptonuria adalah suatu kelainan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua. Gejala penyakit seperti ini sering diabaikan pada awalnya dan baru dapat terlihat setelah penderita mencapai usianya di akhir 20-an ataupun awal usia 30-an. Hal seperti ini dapat terjadi karena terjadi penumpukan asam homogentisat yang terjadi secara perlahan. Akibat dari adanya penumpukan zat tersebut, maka tulang rawan, tendon, kuku, tulang, ataupun telinga akan menjadi gelap ataupun dapat berwarna kehitaman.  Penderita penyakit alkaptonuria masih dapat hidup dengan normal, meskipun kualitas hidupnya terganggu akibat dari masalah nyeri pada sendi ataupun gangguan pada organ jantung.
Gejala Penyakit Alkaptonuria
Gejala penyakit alkaptonuria dapat muncul sejak usia bayi, meskipun sering kali gejala seperti ini yang terabaikan karena kondisi awalnya tidak akan terlihat dengan jelas. Pada saat usia bayi, awal gejala umumnya dapat ditandai dengan adanya noda hitam pada popok bayi. Gejala akan terlihat semakin jelas dengan seiring pertambahan usia bayi, terutama pada bagian mata, kuku, telinga, atau kulit, dan organ tubuh lainnya. Gejala tersebut dapat meliputi:
- Gejala pada kuku maupun kulit, yaitu berupa bentuk perubahan warna keringat, untuk kuku berubah menjadi warna biru, serta warna kulit yang telah berubah terutama bagian dahi, ketiak, pipi, serta daerah kelamin.
- Gejala pada mata, yaitu berupa noda yang berwarna cokelat ataupun warna abu-abu di bagian putih mata.
- Gejala pada telinga, yaitu berupa tulang rawan telinga akan menjadi warna biru kehitaman atau ochronosis, dan kotoran telinga akan menjadi warna hitam ataupun cokelat kemerahan.
- Gejala awal osteoarthritis, misalnya seperti nyeri ataupun kaku pada bagian sendi serta tulang punggung, panggul, bahu, atau lutut. Gejala seperti ini umumnya dapat timbul usia 20 atau 30 tahun.
Gejala lain, di antaranya yaitu napas yang pendek ataupun sulit untuk bernapas, serta pembuluh darah akan menjadi kaku dan melemah, serta penyakit katup jantung dan terbentuknya prostat, batu ginjal, ataupun kandung kemih.


Penyebab Penyakit Alkaptonuria
Dalam keadaan normal, maka tubuh akan dapat memecah dua buah senyawa pembentuk protein atau asam amino, yaitu senyawa tirosin serta fenilalanin dengan serangkaian reaksi kimia. Akan tetapi dalam kondisi penyakit alkaptonuria, maka tubuh tidak akan dapat memproduksi zat enzim homogentisate oxidase dengan jumlah yang cukup. Enzim tersebut sangat dibutuhkan untuk dapat memecah hasil dari metabolisme tirosin berupa zat asam homogentisat. Akibatnya, untuk asam homogentisat akan menumpuk kemudian menjadi pigmen yang berwarna hitam ataupun gelap di dalam tubuh, sementara untuk sebagian lainnya akan dikeluarkan melalui urine.
Ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan kandungan enzim homogentisate oxidase yang disebabkan oleh adanya suatu mutasi pada gen dari penghasil enzim tersebut, ialah gen homogentisate 1,2-dioxygenase atau HGD. Kelainan metabolik ini dapat diturunkan dengan cara autosomal resesif, yang berarti mutasi gen tersebut seharusnya diturunkan oleh kedua orangtua baru yang dapat menimbulkan kelainan seperti ini, tidak hanya salah satu.
Pengobatan Penyakit Alkaptonuria
Tindakan penanganan yang perlu segera untuk dilakukan saat seseorang telah terdiagnosis menderita penyakit alkaptonuria. Apabila kondisi seperti ini terdeteksi ketika masih anak-anak, maka tindakan yang dapat dilaksanakan yaitu memperlambat laju penyakit dengan cara menerapkan diet makanan dengan rendah protein untuk dapat menurunkan kadar tirosin serta fenilalanin di dalam tubuh. Selain itu, dokter akan merekomendasikan untuk pemberian vitamin C agar memperlambat penumpukan kandungan asam homogentisat di dalam tulang serta tulang rawan.
Penanganan lain yang harus dilakukan yaitu dengan cara pemberian obat yang bernama nitisinone. Walau sampai sekarang belum ada obat khusus yang dapat mengatasi penyakit alkaptonuria, nitisinone diberikan untuk dapat menurunkan kadar kandungan asam homogentisat di dalam tubuh. Nitisinone adalah obat pengahambat enzim yang membentuk kandungan asam homogentisat.

Untuk dapat mengatasi gejala ataupun mencegah komplikasi yang ditimbulkan penyakit alkaptonuria, dokter umumnya akan menganjurkan penderita agar:
- Mengonsumsi obat pereda nyeri serta obat antiinflamasi untuk mengatasi nyeri sendi.
- Menjalani Fisioterapi ini dapat dilakukan dengan memberikan bantuan alat yang bernama transcutaneous electrical nerve stimulation atau TENS untuk dapat membuat ujung saraf pada tulang belakang akan menjadi mati rasa sehingga untuk nyeri mereda.
- Melakukan olah raga ringan dengan teratur. Penderita penyakit alkaptonuria sering mengalami rasa nyeri pada bagian sendi ataupun sendi akan terasa kaku. Untuk menghambat tingkat keparahan dan untuk dapat membantu memperkuat otot serta sendi, penderita penyakit alkaptonuria perlu melaksanakan olahraga yang ringan, misalnya seperti berenang secara teratur. Olah raga yang ringan lainnya, misalnya seperti yoga serta pilates juga dapat dilaksanakan. Dianjurkan untuk dapat menghindari olahraga yang berat serta rentan terhadap kontak fisik, misalnya seperti sepak bola ataupun seni bela diri, untuk mencegah cedera pada bagian sendi.
- Dukungan emosional. Penderita penyakit alkaptonuria dapat mengalami kecemasan ataupun depresi karena kondisi kesehatan yang telah terganggu sepanjang hidup. Oleh sebab itu, dibutuhkan dukungan emosional kepada pasien serta keluarganya agar dapat menjalaninya.

Apabila penyakit alkaptonuria dapat menimbulkan kerusakan pada bagian sendi ataupun organ lainnya, maka tindakan operasi mungkin dapat disarankan. Prosedur ini dapat dilakukan pada sebagian kasus pada penderita penyakit alkaptonuria di usia lebih 50 ataupun usia 60 tahun. Jenis operasi yang umumnya dilakukan pada bagian sendi yaitu operasi untuk penggantian panggul ataupun lutut. Sedangkan untuk jenis operasi pada bagian organ jantung yang sering dilakukan jika katup jantung telah mengeras yaitu operasi penggantian pada katup jantung.