Penyakit Albinisme Penjelasan Lengkap Dan Pengobatannya

Penjelasan Penyakit Albinisme
Penyakit albinisme merupakan suatu kelainan pada fungsi produksi melanin yang dapat menyebabkan penderitanya mengalami kekurangan melanin ataupun sama sekali tidak mempunyai pigmen tersebut. Kondisi seperti ini akan mengakibatkan warna rambut, maupun kulit, serta mata penderita akan terlihat sangat pucat bahkan cenderung putih.
Penyakit albinisme dapat diderita oleh kelompok etnis dimana pun di belahan dunia. Sebutan "albino" umumnya lebih sering didengar oleh telinga masyarakat, yang dapat merujuk kepada penderita penyakit kelainan ini. Meskipun albinisme tidak dapat disembuhkan seumur hidup, namun kondisi ini tidak dapat mencegah penderitanya untuk dapat menjalani kehidupan secara normal.

Gejala Penyakit Albinisme
Warna kulit maupun rambut penderita albinisme akan berbeda-beda, semuanya tergantung dari tingkat kadar melanin yang dihasilkan oleh tubuhnya. Walaupun penderita albinisme yang sering kita jumpai mempunyai karakteristik kulit yang pucat dengan warna rambut putih, ditemukan pula sebagian yang mempunyai warna rambut cokelat.
Kekurangan pigmen melanin dapat menyebabkan kulit penderita albinisme sangat mudah sekali terbakar apabila terpapar sinar matahari langsung. Bagi para penderita penyakit albinisme, paparan dari sinar matahari ini tidak boleh dianggap sepeleh karena bukan tidak mungkin dapat mengarah pada penyakit komplikasi yang serius, diantaranya yaitu kanker kulit.

Pada organ mata, jika kekurangan pigmen melanin bukan hanya bisa mengubah warna iris atau umumnya akan menjadi warna abu-abu ataupun warna biru pucat, namun juga dapat mengakibatkan pandangan dapat terganggu serta sangat sensitif terhadap cahaya. Beberapa contoh gangguan pada organ mata yang dapat timbul akibat penyakit albinisme yaitu rabun dekat, juling, astigmatisme, rabun jauh, serta gerakan bola mata tanpa kendali dari sisi ke sisi atau nistagmus.
Gangguan penglihatan ini akan dapat berpengaruh terhadap kemampuan pada bayi dalam mempelajari gerakan pertumbuhan, misalnya saja merangkak ataupun mengambil suatu objek. Sering sekali anak-anak dengan penderita penyakit albinisme terlihat kikuk karena gangguan pada penglihatannya.


Penyebab Penyakit Albinisme
Penyakit albinisme disebabkan karena adanya perubahan ataupun mutasi yang terdapat pada salah satu gen yang memiliki tugas untuk membantu produksi senyawa melanin oleh sel-sel pada melanosit yang terdapat pada organ mata dan kulit. Akibat dari perubahan gen ini, maka produksi melanin dapat terganggu, baik berkurang secara drastis maupun tidak ada melanin sama sekali. Perubahan terhadap gen, akan dapat diturunkan dengan berbagai bentuk.
Terdapat dua jenis albinisme yang berdasarkan gejala yang ditemukan, yaitu albinisme okular serta okulokutaneus. Albinisme okular akan berdampak pada mata serta penglihatan pada penderitanya, tidak ataupun sedikit dapat menyebabkan perubahan pada warna kulit ataupun rambut. Sedangkan untuk albinisme okulokutaneus yaitu jenis albinisme yang paling sering. Kondisi seperti ini berdampak pada bagian rambut, mata, kulit, dan penglihatan.

Pengobatan Penyakit Albinisme
Walaupun tidak ada obat yang mampu menyembuhkan penyakit albinisme, pengobatan ataupun perawatan ditujukan untuk dapat memaksimalkan penglihatan para penderita serta untuk melindungi kulit mereka.
Sebagian besar bayi penderita penyakit albinisme akan dapat mengalami gangguan penglihatan yang parah selama beberapa bulan setelah lahir. Setelah itu, untuk penglihatan akan berkembang dengan cara signifikan walaupun tidak akan pernah meraih tingkat penglihatan yang normal.

Oleh karena itu, penderita penyakit albinisme umumnya seumur hidup harus menggunakan kacamata ataupun lensa kontak yang telah diresepkan dari dokter spesialis mata yang sesuai dengan kondisi terkait, seperti misalnya yang khusus untuk penderita rabun dekat, rabun jauh, atau silinder, serta dapat menjalani pemeriksaan mata rutin setiap tahunnya.
Untuk penderita penyakit albinisme yang mengalami penyakit fotofobia atau penglihatan sensitif terhadap pancaran sinar matahari, maka dokter akan menyarankan untuk pemakaian kacamata yang dapat menangkal sinar ultraviolet ataupun kacamata dengan lensa gelap.

Penanganan penyakit albinisme melalui langkah operasi umumnya jarang dilakukan. Akan tetapi untuk beberapa situasi, misalnya seperti mata juling maupun nistagmus, maka operasi perbaikan otot-otot mata dapat direkomendasikan supaya kondisi-kondisi tersebut tidak dapat dilihat secara jelas dari luar.

Selain dari pemeriksaan mata yang perlu dilakukan rutin setiap tahunnya, maka pemeriksaan kulit juga tidak akan kalah pentingnya bagi para penderita penyakit albinisme supaya dokter dapat mengetahui seberapa besar dampak risiko mereka terkena penyakit kanker kulit, serta untuk memberikan saran-saran dalam pencegahannya.
Apabila Anda penderita penyakit albinisme, cobalah untuk sebisa mungkin agar jangan melakukan aktivitas ataupun kegiatan di luar rumah saat kondisi cuaca sedang panas terik. Apabila terpaksa harus pergi ke luar rumah, maka selalu gunakan krim mengandung tabir surya serta jenis pakaian yang dapat melindungi kulit dari paparan sinar matahari langsung.