Penyakit Achondroplasia Penjelasan Lengkap Dan Pengobatannya

Penjelasan Penyakit Achondroplasia

Penyakit achondroplasia merupakan suatu gangguan pada pertumbuhan tulang yang ditemui dengan kondisi tubuh kerdil atau dwarfisme serta tidak proporsional. Penderita penyakit achondroplasia mempunyai ukuran tulang dada yang normal, akan tetapi ukuran lengan maupun tungkai pendek. Rata-rata dengan tinggi badan penderita penyakit achondroplasia pada laki-laki dewasa yaitu 131 cm, sedangkan untuk pada wanita dewasa setinggi 124 cm. Meskipun kondisi fisiknya mengalami tidak normal, maka penderita penyakit achondroplasia mempunyai tingkat inteligensi yang normal.
Penyebab Penyakit Achondroplasia
Penyebab penyakit achondroplasia yaitu mutasi genetik. Mutasi genetik merupakan perubahan secara permanen yang terjadi pada bagian susunan DNA yang memberi bentuk gen. Pada penderita penyakit achondroplasia, mutasi yang terjadi pada gen FGFR3, adalah gen yang telah menghasilkan suatu protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini memiliki peran penting dalam kondisi proses osifikasi, yaitu suatu proses perubahan pada tulang rawan yang menjadi tulang keras. Mutasi yang terjadi pada gen FGFR3 akan menyebabkan protein tidak akan berfungsi normal, sehingga dapat mengganggu perubahan pada tulang rawan menjadi tulang keras. Kondisi seperti ini akan menyebabkan tulang menjadi tumbuh lebih pendek serta mempunyai bentuk abnormal, terutama pada tulang di daerah lengan dan tungkai.

Ada dua penyebab utama terjadinya mutasi pada gen FGFR3 yang dialami oleh penderita penyakit achondroplasia, antara lain:
Mutasi yang terjadi secara spontan. 
Sekitar 80% penyakit achondroplasia disebabkan oleh adanya mutasi gen yang tidak diturunkan dari gen orang tuanya. Mutasi berlangsung secara spontan, akan tetapi belum dapat diketahui pemicunya.
Mutasi yang diturunkan. 
Sekitar 20% kasus penyakit achondroplasia diturunkan dari gen orang tua. Apabila salah satu dari orang tua mempunyai kondisi penyakit achondroplasia, maka untuk persentase anak akan menderita achondroplasia adalah sebesar 50%. Apabila kedua orang tua mempunyai kondisi achondroplasia, maka untuk risiko yang mungkin dapat terjadi adalah sebagai berikut:
- 25% kemungkinan akan bertubuh normal.
- 50% kemungkinan mempunyai satu gen yang cacat, sehingga dapat menyebabkan achondroplasia.
- 25% kemungkinan akan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga dapat menyebabkan achondroplasia yang bersifat fatal.

Ciri Fisik Achondroplasia
Sejak baru lahir, untuk bayi penderita penyakit achondroplasia akan dapat dikenali dengan ciri fisiknya, yaitu:
- Ukuran lengan, tungkai, serta jari yang pendek.
- Ukuran kepala yang lebih besar, dengan kondisi dahi yang menonjol.
- Gigi yang tidak sejajar serta berdempetan.
- Terdapat ruang antara jari tengah dengan jari manis.
- Mengalami kelainan bentuk pada tulang belakang, dapat dalam bentuk lordosis atau melengkung ke depan maupun kifosis atau melengkung ke belakang.
- Kanal pada tulang belakang sempit.
- Tungkai berbentuk O.
- Telapak kaki yang cukup pendek dan lebar.
- Tonus ataupun kekuatan pada otot yang lemah.
Terdapat beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dapat dialami oleh penderita penyakit achondroplasia, yaitu:
- Obesitas.
- Infeksi pada telinga berulang, disebabkan oleh penyempitan pada saluran di telinga.
- Keterbatasan dalam bergerak, karena penurunan tonus otot.
- Stenosis spinal, merupakan penyempitan pada kanal tulang belakang yang akan mengakibatkan tertekannya saraf pada sumsum tulang belakang.
- Hidrosefalus, merupakan penumpukan cairan di rongga atau ventrikel dalam otak.
- Sleep apnea, merupakan kondisi yang ditandai dengan telah berhentinya pernapasan saat tidur.

Diagnosis Penyakit Achondroplasia
Sebagai langkah awal, maka dokter mungkin akan mengambil langkah penelusuran riwayat kesehatan pada pasien serta keluarga pasien, serta untuk pemeriksaan kondisi fisik secara keseluruhan. Penderita penyakit achondroplasia dapat terlihat sejak lahir dengan memiliki ciri tungkai yang pendek serta tidak proporsional. Untuk dapat menentukan diagnosis achondroplasia dapat dilakukan selama masa kondisi kehamilan, terutama terhadap orang tua yang menderita penyakit achondroplasia. Beberapa pemeriksaan sebagai penunjang yang dapat diambil untuk dapat mendeteksi penyakit achondroplasia, yaitu:
Selama masa kehamilan.
USG. 
Untuk memeriksa terhadap kondisi janin yang berkembang di dalam rahim serta mendeteksi suatu tanda achondroplasia, misalnya seperti hidrosefalus. USG juga dapat dilakukan melewati dinding perut ibu atau transabdominal ataupun melewati vagina atau USG transvaginal.
Deteksi mutasi gen FGFR3. 
Deteksi mutasi gen ketika masih dalam kandungan juga dapat dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban atau amniocentesis ataupun dari sampel jaringan plasenta yang dikenal dengan ari-ari, yang disebut juga dengan langkah chorionic villus sampling. Akan tetapi, tindakan ini berisiko yang dapat menimbulkan keguguran.
Setelah bayi telah lahir.
Tes DNA. 
Tes DNA dilakukan untuk dapat memastikan diagnosis penyakit achondroplasia. Tes DNA yang dilakukan dengan cara mengambil sampel DNA dari cairan darah yang kemudian akan dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut akan digunakan untuk dapat mendeteksi kemungkinan timbulnya kelainan yang terjadi pada gen FGFR3.
Pengobatan Penyakit Achondroplasia
Sampai saat ini, belum ditemukan obat ataupun metode untuk pengobatan apa pun yang dapat dilakukan untuk mengobati penyakit achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk dapat mengobati komplikasi yang timbul, misalnya seperti:
Antibotik.
Untuk dapat mengobati infeksi pada telinga yang mungkin dapat dialami oleh penderita penyakit achondroplasia.
Obat antiradang. 
Untuk mengobati pasien penyakit achondroplasia dengan gangguan pada sendi.
Operasi. 
Operasi dapat dilakukan untuk dapat mengatasi komplikasi yang akan mungkin terjadi, yaitu:
Prosedur orthopedi. 
Prosedur yang akan dilakukan dokter ortopedi untuk dapat memperbaiki bentuk kaki O.
Lumbar laminektomi. 
Prosedur operasi untuk dapat mengatasi stenosis spinal.
Ventriculoperitoneal shunt. 
Prosedur operasi yang dilakukan apabila penderita penyakit achondroplasia akan mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan cara memasukkan selang fleksibel atau kateter untuk mengalirkan suatu cairan di dalam rongga otak menuju dalam rongga perut.
Operasi caesar. 
Prosedur melahirkan yang sering dilalui oleh para wanita penderita penyakit achondroplasia karena mempunyai tulang panggul yang kecil. Operasi caesar juga dapat dilakukan apabila janin terdiagnosis penyakit achondroplasia. Hal ini dilakukan untuk dapat mengurangi risiko perdarahan yang berakibat kepala janin menjadi terlalu besar untuk dilahirkan dengan cara normal.